Влияние компьютера на человеческий проект
Обновлено: 28.06.2024
Проект Kavli HUMAN направлен на сбор данных за 20 лет о жизни 10 000 человек, живущих в Нью-Йорке.
Ферран Трайте Солер/iStockphoto
Раньше астрономы изучали галактики по одной.
Данные о каждом мегаполисе звезд нужно было собирать воедино медленно. Затем эти отдельные исследования были объединены, чтобы постепенно возникло более широкое понимание галактик и их истории в целом.
Затем появился Sloan Digital Sky Survey, и все изменилось. Используя телескоп специального назначения и компьютерный сбор данных, Sloan Survey отправил астрономам миллионы объектов. Это было началом «Больших данных» в астрономии, и это изменило наше представление о нашем месте во Вселенной.
Теперь дальновидная группа ученых считает, что она может сделать для общества то же, что Слоан сделала для галактик. Используя постоянно растущие возможности больших данных, мы стремимся изменить наше представление о человеческой вселенной.
Проект Kavli HUMAN — это результат сотрудничества Фонда Кавли, Института междисциплинарных исследований принятия решений Нью-Йоркского университета и Центра городских исследований и прогресса Нью-Йоркского университета. Он основан на одной простой цели и множестве невероятно сложных технологий, необходимых для ее достижения. Здесь «ЧЕЛОВЕК» означает «человеческое понимание посредством измерения и анализа». Цель проекта состоит в том, чтобы «создать действительно всеобъемлющий набор продольных данных, охватывающий почти все аспекты биологии, поведения и окружающей среды репрезентативной человеческой популяции».
Но зачем нужно такое исследование и при чем здесь большие данные?
С точки зрения проекта HUMAN наша неспособность ответить на подобные вопросы является первой и фундаментальной "проблемой данных". Состояние человека представляет собой безумно сложное сочетание биологии, поведения и окружающей среды. Это настолько сложно, что наука просто не смогла даже увидеть сложность с достаточным разрешением, чтобы начать получать ответы. Как говорится в недавнем документе, посвященном проекту ЧЕЛОВЕКА:
». Актуальные вопросы остаются без ответа, поскольку нам не хватает данных, касающихся генетических регуляторов процессов старения, влияния ограничения внутриутробного развития и жестокого обращения с детьми, взаимодействия старения с когнитивной стимуляцией в раннем, среднем и пожилом возрасте. ; взаимодействие стресса и физической активности; а также взаимодействие всего этого с экономическим статусом."
Суть проекта HUMAN — это попытка впервые создать действительно всестороннее представление о состоянии человека, с помощью которого можно решать всесторонние вопросы. Как это выглядит на практике? Похоже, это большой набор данных, который будет и достаточно большим, чтобы проверить жизнеспособность больших данных.
Проект HUMAN призван в мельчайших подробностях проследить за жизнью 10 000 человек в течение 20 лет. Собранные данные будут включать: «регулярное секвенирование полного генома (3 миллиарда пар оснований)», личные оценки благополучия/когнитивного статуса и приложения для смартфонов для сбора данных о географическом местоположении через регулярные промежутки времени. Кроме того (и с согласия участников) будут постоянно собираться данные о счетах, покупках и расходах.
Поскольку исследование будет сосредоточено в Нью-Йорке, который был новатором в разработке общедоступных баз данных, исследование также «увидит» человеческое и физическое окружение его участников. Данные с высоким разрешением об эволюции города поступят в виде данных переписи населения, статистики образования и преступности, а также отчетов о загрязнении. Кроме того, Центр городской науки и прогресса (CUSP) разрабатывает собственные методы «наблюдения» за городом новыми и эффективными способами. Я провел там некоторое время чуть больше года назад и поразился стратегиям «дистанционного зондирования», разрабатываемым CUSP и его руководством (например, физиком и бывшим заместителем министра энергетики Министерства энергетики США Стивом Кунином).
За последние несколько лет было много шумихи вокруг больших данных. Заголовки варьировались от "спаситель мира" до "Большой брат". Я падаю на осторожно оптимистичную сторону забора. Способность «видеть» большие сложные системы (например, город и его жителей) с разных точек зрения и с высоким разрешением (в пространстве и времени) имеет огромные перспективы. Но с большими обещаниями приходит большая ответственность. Широкомасштабное применение больших данных для общественного блага еще предстоит доказать.
Именно это делает проект Kavli HUMAN таким захватывающим. Именно такой подход может показать нам, действительно ли работают большие данные. И если это сработает, то, возможно, мы действительно вступим в новую эру науки и начнем обретать новое видение человеческого состояния.
Адам Франк является соучредителем 13.7, профессор астрофизики Рочестерского университета, автор книг и самопровозглашенный «евангелист науки». Вы можете быть в курсе того, что думает Адам, на Facebook и Twitter: @adamfrank4.
< бр />
Область человеко-компьютерного взаимодействия развивалась и совершенствовалась во многих важных аспектах за последние три десятилетия. От ранних работ Карда, Морана и Ньюэлла по определению области до концепции вездесущих вычислений Вайзера можно указать на несколько книг и идей, которые определили новые и убедительные исследовательские программы. По мере того, как мы продвигаемся дальше в 21-й век, происходят новые изменения: изменения, которые делают больший упор на то, чтобы пользователи – люди – находились в центре внимания в этой повестке дня; изменение, которое не столько связано с повсеместными «умными» вычислениями, сколько с технологиями, которые позволяют и признают человеческие ценности.
Эта новая повестка дня поднимает самые разные ключевые вопросы: какова роль технологий в 21 веке или какой мы хотели бы ее видеть? Как нам, исследователям, проектировщикам и практикам, ориентироваться на эту роль? Каковы ключевые вопросы взаимодействия человека и компьютера по мере нашего продвижения вперед? Каковы новые парадигмы и исследовательские цели, возникающие в результате? Для каких человеческих ценностей мы разрабатываем дизайн и что это означает для оценки технологий?
Компьютерные технологии не нейтральны — они наполнены человеческими, культурными и социальными ценностями. Нам необходимо определить новую повестку дня для взаимодействия человека и компьютера в 21 веке, которая предвосхищает и формирует влияние технологий, а не просто реагирует на него.
< бр />
В марте 2007 г. в Санлукар-ла-Майор, Испания, недалеко от Севильи, прошел форум под названием "ГИК-2020: человеческие ценности в эпоху цифровых технологий". Его цель состояла в том, чтобы собрать светил в области вычислений, дизайна, социальных наук и научной философии, чтобы обсудить, обсудить и помочь сформулировать программу взаимодействия человека и компьютера (HCI) на следующее десятилетие и далее.
В результате этого мероприятия, организованного Microsoft и организованного Ричардом Харпером и Эбигейл Селлен из Microsoft Research Cambridge, Томом Родденом из Ноттингемского университета и Ивонн Роджерс из Открытого университета, был опубликован подробный отчет под названием «Быть человеком». : Взаимодействие человека и компьютера в 2020 году.
Этот отчет предназначен для всех, кто интересуется последствиями нашего цифрового будущего и тем, как общество должно приспосабливаться к грядущим технологическим изменениям. Это также для тех из нас, кто работает в области взаимодействия человека с компьютером и заботится о том, чтобы наша исследовательская программа оставалась актуальной в ближайшие годы.
СКАЧАТЬ ЦИФРОВУЮ ВЕРСИЮ ОТЧЕТА в формате PDF (3 МБ).
Оставьте свое сердце в Сан-Франциско. А пока оставьте свои уши в Бостоне, печень в Теннесси, а легкие в Сиэтле.
Чарльз ДеЛизи, начавший проект "Геном человека", пытается получить финансовую поддержку для еще более грандиозного проекта: воссоздания в программном обеспечении всех физиологических процессов человеческого существа.
ДеЛизи, профессор и директор биоинформатики Бостонского университета, надеется создать виртуального человека, чьи органы будут рассредоточены по исследовательским центрам по всей стране.
Это не киборг. Это будет распределенная компьютерная программа, использующая алгоритмы для воссоздания функций человеческого тела и, в частности, для изучения того, как функции одной части тела влияют на другие. В конечном счете, модели могли предсказать, что химическая, вирусная, бактериальная или физическая травма будет делать на клеточном, органном, системном и организменном уровнях. Врачи в отделении неотложной помощи могли видеть последствия физической травмы, не вскрывая тело, а пациенты могли получать лекарства, адаптированные к химическому составу их тела.
При настройке, аналогичной проекту "Геном человека", проект "Виртуальный человек" разделит вычислительные обязанности. Специалисты в каждом университете или лаборатории разрабатывают программное обеспечение для определенного органа, а затем проверяют, какое влияние на этот орган оказывают различные стимулы.
Программное обеспечение для некоторых органов и функций будет завершено намного раньше, чем для других. Разработка будет продолжаться, и не будет законченного виртуального человека, а будет постоянно развивающаяся модель. Это, в сочетании со сложностью программирования, диктует, что виртуальный человек должен разрабатываться и работать на распределенной основе, говорит ДеЛизи.
Бостонский университет уже создал виртуальную улитку — косточки внутри уха, которые вибрируют в ответ на звуковые волны и преобразуют их в электрические импульсы для мозга.И, по словам ДеЛизи, ученые и программисты добьются значительного прогресса в следующем году в составлении карты того, как работает наше обоняние, и воссоздании этого в программном обеспечении. Ожидается, что Vision появится в ближайшие 10 лет или около того.
Физические ограничения
Виртуальный человек будет связывать модели органов через Интернет по мере их создания и в конечном итоге создавать целостную картину человеческого организма. "Это было сделано в астрономии. Это было сделано в молекулярной биологии. Это не было сделано в физиологии", – говорит ДеЛизи.
Исследователи говорят, что биологическая информация о людях стала слишком специализированной, объемной и разбросанной, чтобы эффективно управлять ею без аналитической и интерактивной помощи компьютеров.
"Мозг человека прекрасно адаптируется, но он работает медленно, и мы отвлекаемся", – говорит Клэй Истерли, научный сотрудник Окриджской национальной лаборатории в Ок-Ридже, штат Теннесси, который также занимается продвижением виртуального человека. . "Я не вижу возможности для человека или группы людей синтезировать эти огромные данные".
Несмотря на то, что проект вызвал некоторый интерес со стороны правительства, академических кругов и промышленности, похоже, пока никто не склонен финансировать его основную часть. В настоящее время виртуальный человек, скорее всего, вырастет из относительно небольших усилий, таких как проект виртуальной улитки.
Все равно деньги не решат всех проблем. Компьютерные модели все еще относительно грубы, и они привязаны к конкретной реакции — например, в клетке или в органе.
По словам ДеЛизи, структура Интернета "многие ко многим" и использование XML станут основой для обмена информацией, которая сейчас существует изолированно. Но создание программ, принимающих данные из других приложений, — непростая задача.
Виртуальный человек потребует интеграции процессов и программного обеспечения в самых разных масштабах, от молекул до целых организмов. «Я не думаю, что у нас есть самое туманное представление о том, как это сделать», — говорит Истерли. Программирование должно осуществляться на каждом уровне — молекулярном, клеточном, органном и системном — одновременно и продвигаться вверх и вниз, пока функции не совпадут. Биологические исследования будут влиять на усилия по программированию и будут находиться под их влиянием.
Весь процесс может занять 100 и более лет, тем более что в конечном итоге он должен включать мозг. "Это, я думаю, далеко", – говорит ДеЛизи.
Спустя 30 лет после запуска проекта "Геном человека" Ричард Гиббс размышляет об обещаниях, которые принесло это открытие. Его успех должен измеряться тем, как этот проект изменил правила исследования, способ проведения биологических открытий и повсеместную цифровизацию биологической науки.
Автор
Ричард Гиббс, AC, доктор философии, генетик человека и директор-основатель Центра секвенирования генома человека (HGSC) Медицинского колледжа Бейлора. Он окончил Мельбурнский университет по специальности «Генетика и радиационная биология» и переехал в Хьюстон, штат Техас, для изучения молекулярных основ генетических заболеваний. Он разработал основные методы анализа ДНК и мутаций и был одним из первых участников проекта «Геном человека» (HGP), возглавив один из пяти сайтов, сгенерировавших большую часть последовательности. После завершения HGP он руководил несколькими геномными проектами, включая создание первых персонализированных полногеномных диплоидных последовательностей человека. Его группа впервые применила методы захвата олигонуклеотидных экзонов, которые сегодня широко используются для секвенирования всего экзома, и в настоящее время он возглавляет программы по переводу геномных данных в клинику.
Совместное объявление о выпуске «черновых» последовательностей генома человека произошло 20 лет назад на церемонии в Белом доме. Первые анализы, проведенные двумя группами, Консорциумом Международного проекта генома человека (HGP) и Celera Genomics, финансируемым государством, вскоре были опубликованы в журналах Nature 1 и Science 2 , соответственно. Хотя анализ был поверхностным по современным меркам, тем не менее, это была важная веха, позволившая впервые взглянуть на весь геном человека. Объявление было воспринято как «конец начала» и стартовая площадка для новой эры. Были ли реализованы амбициозные цели HGP по прошествии двух десятилетий? Без сомнения, да; сегодня просто немыслимо, чтобы у нас не было генома под рукой — возможно, так же невообразимо, как отсутствие компьютеров или Интернета.
«Сегодня просто немыслимо, чтобы у нас не было генома под рукой»
Критики ссылаются на неспособность удовлетворить самые невероятные видения как на доказательство того, что HGP не оправдала всех обещаний. Первоначально проект был задуман с довольно трезвыми прогнозами, включая преимущества полного генома рака, достижения в области генетики и разработки усовершенствованных технологий 3 .Только ближе к запуску программы в 1990 году и в определенные вехи на этом пути риторика громко поднялась до заявлений о революционных изменениях в биологии, биотехнологии, разработке лекарств и даже в обществе. Излюбленным прогнозом была персонализация терапии и освобождение от лекарств, которые в противном случае были бы непригодны для использования, путем выявления нескольких людей с неблагоприятными реакциями. Предстояло раскрыть тайны архитектуры распространенных комплексных заболеваний, и даже поведенческие черты могли бы быть решены. Предсказания включали возможность выведения «супердетей» на основе этих новых знаний и, в то же время, возможно, даже предсказание преступности 4 . Оглядываясь назад, можно сказать, что в средствах массовой информации и в более широком сообществе было много шумихи. Критики правы в том, что вершина этих требований не была достигнута. Однако преувеличение, на которое мы оглядываемся, исходило не с линии фронта. Это исходило от тех, кто отстаивал программу, помня о ее долгосрочных преимуществах. Благодаря им у них появился энтузиазм для финансирования этой преобразующей работы.
Среди тех, кто был погружен в достижение основных целей проекта, настроение было более сдержанным. «Базовые» биологи хотели охарактеризовать свои любимые модельные организмы, чтобы можно было идентифицировать гомологи человеческих генов. Клинические генетики были зациклены на открытии и генетическом анализе молекулярной основы наследственных детских заболеваний, в то время как специалисты по болезням взрослых искали ответы на вопрос, почему некоторые страдают обычными заболеваниями, такими как сердечно-сосудистые заболевания или рак. Технологи поняли, что это ворота в новую эру высокопроизводительной цифровой биологии.
Все еще были высокие цели, и основные участники, которые были убеждены в необходимости завершения проекта, разделяли основные убеждения о широком влиянии завершенного человеческого эпизода. Все признали, что впервые эти исследования будут обладать характерной полнотой, которая была необыкновенной роскошью в биологии. Впервые появятся знания обо всех генах, всех болезнях и всех генетических вариантах. Участники признали силу широкого обмена данными и наследие Бермудских принципов для биологии будущего 5 . Организационная строгость, необходимая для управления HGP, была новой для биологии, и было очевидно, что будущие программы выиграют от уроков HGP по логистике. Эти амбиции были фоном для понимания того, насколько сложной будет задача без передовых компьютеров, автоматизированного секвенирования или какого-либо дорожного плана в результате аналогичных усилий.
Расписание на 25 с лишним лет
Существовало также реалистичное мнение инсайдеров о вероятных темпах прогресса после HGP и о том, насколько сложными могут быть биологические открытия при самых благоприятных обстоятельствах. HGP был основополагающим, и проект привел к новым способам работы, но не все думали, что прогресс будет легким. HGP занял всего 13 лет, так как после объявления в 2000 году мы все работали дополнительно 3 года, чтобы закончить «по существу полный геном», и интересно сравнить этот период с другими переходными вехами в биологии. В 1987 году группы Francis Collins и Lap-Chee Tsui обнаружили ген, содержащий варианты, лежащие в основе муковисцидоза 6 . Это открытие (до HGP) было справедливо воспринято как первый шаг к излечению. В 2012 году FDA одобрило первое полученное лекарство для лечения подгруппы пациентов с муковисцидозом. Для болезни Хантингтона потребовался аналогичный промежуток времени, чтобы пройти путь от открытия гена до нового лечения, которое только сейчас проходит испытания 7 . Ген семейного рака молочной железы — еще один пример времени между открытием и действием; связь с BRCA1 была идентифицирована в 1990-х годах с первоначальными надеждами на то, что выделение гена, лежащего в основе 1% случаев, которые были семейными, даст представление о подавляющем большинстве пациентов со спорадическими заболеваниями. Эта связь не была очевидной, и сложные отношения между этим геном, его зародышевой линией и соматическими вариантами, родственными генами и взаимодействующими белками, а также последствия для рака все еще не разгаданы 8 . 25–30-летний период между открытием и влиянием на здравоохранение — скорее правило, чем исключение.
Параллельные преобразования
Участники HGP полагались на свои собственные инновации, но также надеялись, что другие разработки помогут использовать программу. Пока проект разворачивался, в вычислениях произошла революция. В конце 1980-х единственными компьютерами в лабораториях геномистов были самые ранние ПК и продукция Apple. К 2000 году мы все были подключены к Интернету, пропускной способности было достаточно для передачи данных генома, и была доступна соответствующая вычислительная мощность. Сила HGP и ее участников заключалась в том, что эти параллельные разработки были быстро включены в структуру биологии.Необходимость ускоряет изобретения, а необходимость управлять большими объемами данных цифрового генома была реальной движущей силой роста вычислительной биологии, опережая требования физиологов или структурных биологов. Самое главное, появилось поколение специалистов по биоинформатике и вычислительной биологии, которые донесли данные о геноме до самой широкой аудитории.
Мощь достижений в области геномики и компьютеров была продемонстрирована в впечатляющей серии проектов после HGP, которые были сопоставимы по масштабу. После нескольких проектов по геномам млекопитающих программы, в том числе Проект картирования гаплотипов (HapMap) 9 , Проект 1000 геномов 10 и Атлас генома рака (TCGA), постепенно продемонстрировали продвижение знаний за счет более сложного обмена данными, сравнения и анализа. По мере развертывания этих и других проектов вовлекались новые группы людей, и все больше ученых и клиницистов становились «цифровыми» и «геномными». Эти проекты были символом прогресса в области масштабирования, оцифровки и совместного использования, инициированного HGP.
Некоторые до сих пор оценивают успех HGP по спискам новых лекарств или методов лечения и утверждают, что изменяющие мир примеры в биологии, такие как впечатляющие достижения в области инструментов редактирования генов или распространение противоопухолевой терапии с помощью таргетной иммунотерапии, в значительной степени основаны на по микробным, клеточным и животным исследованиям, а не по геномике. Этот аргумент упускает суть. Это одно из множества открытий, сделанных на фоне новой эры. Новые идеи и первичные открытия могут по-прежнему быть «тихой беседой с природой» биолога-экспериментатора, но проверка, контекстуализация, развертывание и перевод — все это упрощается благодаря плодам HGP.
«Проверка, контекстуализация, развертывание и перевод оптимизированы благодаря плодам HGP»
Сегодня, в 2020 году, мир сильно отличается от того, что было в 1990 году. Последовательности генома человека стоят менее 1 000 долларов США за геном, все стажеры экспериментальной биологии и генетики обязаны владеть языками программирования, а доступ к огромному количеству первичные и производные данные стали ожидаемыми. Когда возникла недавняя пандемия коронавируса, тысячи стажеров, вынужденных не ходить в лабораторию, переключились на вычислительные исследования; 30 лет назад они были бы потеряны. Настоящие плоды HGP заключаются в контрасте между примитивным состоянием цифровой биологии в конце 1980-х годов и нынешней легкостью, с которой все ученые могут получать доступ, использовать и анализировать биологические данные.
Ссылки
Ландер Э. С. и соавт. Начальная последовательность и анализ человеческого генома. Природа 409, 860–921 (2001).
Вентер, Дж. К. и соавт. Последовательность генома человека. Наука 291, 1304–1351 (2001).
Кук-Диган, Р. М. Генные войны: наука, политика и геном человека (W.W. Norton & Company, 1994).
Фридланд, С. И. Уголовно-правовые последствия проекта «Геном человека»: переосмысление генетически ориентированной системы уголовного правосудия. Закон KY J. 86, 303–366 (1997).
Маршалл, Э. Правила Бермудских островов: дух сообщества, с зубами. Наука 291, 1192 (2001).
Rommens, J.M. et al. Идентификация гена муковисцидоза: ходьба и скачки хромосом. Наука 245, 1059–1065 (1989).
Кинг, М.-К. «Гонка» по клонированию BRCA1. Наука 343, 1462–1465 (2014).
Гиббс Р. А. и соавт. Международный проект HapMap. Природа 426, 789–796 (2003).
Дурбин Р. и соавт. Карта вариаций генома человека на основе секвенирования в популяционном масштабе. Природа 467, 1061–1073 (2010).
Благодарности
Р.А.Г. частично поддерживается грантами Национального института исследования генома человека.
Информация об авторе
Принадлежности
Центр секвенирования генома человека, Медицинский колледж Бейлора, Хьюстон, Техас, США
Читайте также: